全面性，Gortani 讲师等在 J Pediatr 杂志上刊载了一篇关于学童Blaschkoid酵素沉着持续性，病史如下。
幼儿为3岁女孩，轻度生长发育功能障碍和轻微畸形。该幼儿为第2胎，足月儿，经自然分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期身体状况较差。外祖母体重为2.67kg，外祖母时Apgar评级正常。
体格健康检查言道：右眼睑下垂（绘出1），悬雍垂裂，左耳前毛发凹陷；且可见沿Blaschko该线涡轮所发深褐色酵素大不如前（绘出2、绘出3）。2岁后，这些毛发深褐色开始减少。仍未推断出视觉及听觉受损，毛发上民族运动也无持续性。神经核磁共振如此一来像、脊柱CT、超声心动绘出、臀部彩超和脑电绘出健康检查仅无持续性推断出。绘出1. 右眼睑下垂。绘出2. 躯干可见漫二阶转变及沿Blaschko该线涡轮所发深褐色酵素大不如前
绘出3. 躯干及躯干沿Blaschko该线涡轮所发深褐色酵素大不如前。
采集幼儿外周血完善生殖细胞基因序列芯片分析，结果未见持续性。故从酵素大不如前处，集毛发如此一来纤维细胞进行培养后，行基因序列芯片分析结果推断出：约30%细胞出原为四角10三体综合征。
Happle讲师等首先推断出了基因序列嵌合可引起Blaschko该线处酵素持续性表原为。目前为止认为，很多基因序列缺陷仅可引起此类酵素沉着持续性，其是由于这些基因序列可酪氨酸损害酵素基因序列表达和功能。
目前为止，该病有很多多种不同的命名，如伊藤减少症、二阶和涡轮所发酵素病、白毛所发酵素沉着持续性及三色表皮等。因这些命名往往引起误解，原为规范用“Blaschkoid酵素沉着持续性”命名。该病的毛发外表原为仅有报道。30%-60%的幼儿已证实假定核型持续性。然而，该项健康检查的稳定性格外进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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